Escrito por: Shannon McGrath, MSN, WHNP-C -AND- Elizabeth Platt, conselheira genética (Counsyl)
Como enfermeira, faço o meu melhor para ajudar as famílias a realizar seus sonhos de aumentar suas famílias. Uma das razões pelas quais nossas taxas de sucesso de gravidez na Red Rock Fertility são tão altas é porque incluímos a triagem genética pré-implantação (PGS) em todos os nossos pacotes de fertilização in vitro. Isso garante que selecionemos o embrião mais saudável possível para transferência. No entanto, muitos dos meus pacientes perguntam: o que são testes genéticos? Então, recrutei a experiência de um conselheiro genético da Counsyl. Eles são a empresa maravilhosa que cuida do nosso rastreio genético e os especialistas que nos ajudam a dar-lhe a família que tanto deseja.
Meu nome é Elizabeth Platt, como conselheira genética, trabalhei com mulheres e homens em diversas fases do planejamento familiar. Eu reviso histórias familiares, discuto opções de testes genéticos e oriento as pessoas nas decisões de planejamento familiar que funcionam melhor para elas. Quando os casais procuram tratamentos de fertilidade, podem preocupar-se com o risco de anomalias cromossómicas relacionadas com a idade, como a síndrome de Down. Na verdade, existem outras doenças genéticas que nada têm a ver com a idade e podem ser testadas antes mesmo de a gravidez ser alcançada. Aqui, reviso as 5 principais questões a serem consideradas ao pensar sobre o futuro de sua família.
1. “Acabei de ouvir/ler sobre testes genéticos, o que devo saber? O que devo pensar? O que eu deveria estar me perguntando?”
Um bom lugar para começar é considerar algumas das questões abaixo. As respostas a cada uma dessas perguntas podem ser muito pessoais, mas podem ajudá-lo a ter uma ideia de quais informações você gostaria de obter dos testes genéticos:
· O que eu faria com essas informações?
· O que é importante que eu saiba?
· O teste que estou considerando cobre o que eu acho que cobre?
· O que os resultados negativos significariam para mim?
· O que os resultados positivos significariam para mim?
· Com quem devo discutir esses resultados?
2. “Que tipos de testes genéticos estão disponíveis para mim na Red Rock Fertility?”
Os médicos da RRF oferecem uma variedade de opções de testes especialmente escolhidas pela sua precisão e escopo. É importante compreender as diferenças entre esses tipos de testes para ajudar a decidir qual é o mais adequado para você.
Triagem de operadora:
A triagem de portador é uma opção de teste que examina seu DNA para determinar se você é portador de algum distúrbio recessivo de um único gene. Condições recessivas são aquelas das quais os pais normalmente não apresentam sintomas, mas podem transmitir aos filhos.
Você deve se lembrar da biologia que os genes são herdados em pares, um de cada pai. Um portador é uma pessoa saudável com uma cópia normal A e uma cópia anormal a de um gene dentro de um par. Para a maioria das doenças incluídas nos testes de rastreio de portadores, como o Teste Counsyl, desde que tenha uma cópia normal do gene, está tudo bem. Você é apenas um transportador; nada mais nada menos.
Testes para anomalias cromossômicas:
Os cromossomos são as estruturas que contêm toda a informação genética necessária para garantir que cresçamos e nos desenvolvamos como deveríamos. Um cromossomo pode ser visto como um livro de receitas, e nosso corpo precisa de um conjunto completo de livros de receitas (23 pares deles, na verdade) para ser completamente saudável. Cada livro de receitas está repleto de “receitas” semelhantes aos nossos genes, na medida em que fornecem as instruções específicas que o nosso corpo necessita para a saúde.
Os distúrbios cromossômicos são mais frequentemente o resultado de um erro que ocorre no processo de divisão celular. Às vezes, um livro de receitas inteiro é perdido ou adicionado no processo, junto com todas as suas receitas cruciais. Alguns desses erros resultam em aborto espontâneo e outros podem causar distúrbios como a síndrome de Down. Como esses distúrbios ocorrem no momento da concepção, geralmente não podem ser testados antes da gravidez.
PGS (Triagem Genética Pré-implantacional) e PGD (Diagnóstico Genético Pré-implantacional) estão disponíveis como parte do processo de fertilização in vitro (FIV). Quando o espermatozoide e o óvulo se unem para a fertilização, eles formam embriões microscópicos. Esses embriões podem ser analisados quanto ao conteúdo cromossômico para determinar se o número correto de cromossomos está presente. Através do PGD, os embriões podem ser posteriormente testados para doenças genéticas específicas, como as incluídas no rastreio de portadores do Counsyl.
3. “Como funciona a triagem da operadora? O queisso cobre?”
Historicamente, os testes de portadores têm sido oferecidos a pessoas com base na sua ascendência, uma vez que algumas destas condições são mais comuns entre pessoas de determinadas etnias. No entanto, as recentes mudanças na tecnologia tornaram possível testar mais condições a um preço mais baixo. Isto é particularmente importante hoje em dia, uma vez que a nossa sociedade se tornou um caldeirão de etnias; e, na verdade, poucos de nós realmente sabemos sobre nossa ancestralidade além de uma ou duas gerações. Estudos demonstraram que confiar na etnia autodeclarada pode, por vezes, levar à perda de estados de portador.
A triagem expandida de portadora e o teste Counsyl foram projetados para resolver esse problema. Ao examinar todas as pessoas para as mesmas condições, seu médico pode fornecer informações valiosas à medida que você inicia seus planos de fertilidade. Na Red Rock Fertility, o Painel Universal inclui 103 doenças, incluindo algumas com as quais você pode estar familiarizado, como fibrose cística, doença de Tay Sachs e anemia falciforme. Embora nenhum teste genético tenha uma taxa de detecção de 100%, a tecnologia atual permite-nos cobrir as alterações genéticas mais comuns para cada uma das doenças testadas. Como muitas mulheres e homens afirmaram, este teste proporciona paz de espírito e a oportunidade de se preparar para uma fase da vida que de outra forma seria incerta.
4. “Não tenho histórico familiar de nenhuma doença significativa. Os testes genéticos e a triagem de portadores são importantes para mim?”
Como os portadores de doenças recessivas normalmente não apresentam sintomas da doença, a maioria desconhece os riscos potenciais. No entanto, estudos mostram que a maioria de nós é portadora de alguma doença genética recessiva – mesmo que sejamos jovens, saudáveis e não tenhamos antecedentes familiares. O que você realmente quer saber é se você e seu parceiro são portadores da mesma doença genética.
A grande maioria dos casais que dão à luz um filho com doença recessiva não tem histórico familiar dessa doença. Na verdade, 80% das crianças com fibrose cística nascem de pais sem histórico familiar conhecido de fibrose cística. Esses tipos de condições podem estar presentes em uma família por muitas gerações, mas não aparecem a menos que alguém portador tenha um filho com outro portador. Além disso, distúrbios cromossômicos como síndrome de Down, síndrome de Turner e trissomia do 16 geralmente não aparecem na história familiar. Resumindo: a história da família é importante, mas não é a única ferramenta em que se pode confiar ao tentar descobrir quais testes você deseja realizar.
5. “Onde posso encontrar mais informações sobre testes genéticos?”
Obviamente, você pode falar com os médicos e enfermeiras da Red Rock Fertility sobre qualquer teste que esteja considerando. No entanto, existem vários recursos online e escritos que também podem ser úteis à medida que você avalia as opções. Muitos de meus clientes anteriores consideraram esses sites bastante úteis nesse sentido; Espero que você também.
- Fertilidade da Rocha Vermelha /fertilização in vitro-FIV/
- Counsyl www.counsyl.com
- Associação Americana de Gravidez http://americanpregnancy.org
- Genética Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov
- March of Dimes http://www.marchofdimes.com/index.aspx
- Perguntas frequentes sobre o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq179.pdf
