Com os kits de testes genéticos caseiros sendo um item popular nos últimos anos, ficou cada vez mais fácil descobrir mais sobre seus genes. Durante a jornada da concepção, quais são os prós e os contras do rastreamento genético? É uma experiência positiva ou negativa? Leia abaixo para saber mais sobre os testes genéticos antes da gravidez, incluindo quem deve ser examinado, quais doenças são mais comuns e o que esperar dos resultados.
O que são testes genéticos para gravidez?
A triagem de portadores, a fase inicial do teste genético para gravidez, é o processo de exame de saliva ou exames de sangue de futuros pais para indicar se alguma anormalidade genética está presente em seu DNA. Esses testes são feitos antes da gravidez para ajudar a determinar se há uma chance de um pai transmitir genes afetados ao filho. Algumas pessoas têm genes anormais, mas não apresentam quaisquer sintomas de uma doença, o que as torna portadoras da doença. É por isso que os testes genéticos antes da gravidez podem ser úteis ao tentar engravidar.
Teste genético também pode ser feito durante a gravidez para verificar se algum gene anormal está presente no bebê. A triagem genética e a identificação de distúrbios durante a gravidez podem ser feitas de várias maneiras, incluindo ultrassonografia, exames de sangue do bebê, exames de sangue da mãe e amostras da placenta ou líquido amniótico.
Esses testes são realizados pelo seu médico ou podem ser concluídos com um teste caseiro. Trabalhar com seu médico garantirá que os resultados do seu teste sejam compreensíveis e poderá ajudá-la a determinar os próximos passos em sua jornada de gravidez.
Quem deve ser examinado?
A história genética familiar e a origem étnica são dois dos principais fatores para determinar se você deve considerar o teste genético antes da gravidez. Se houver uma doença genética na sua família que possa ser transmitida durante a gravidez, é aconselhável fazer um exame para ver se você é portadora do gene anormal. Além disso, certos grupos étnicos correm um risco aumentado de certas doenças genéticas:
- Afro-americano: Anemia falciforme e talassemia
- Judeu Ashkenazi: Fibrose cística, Tay-Sachs, Canavan e disautonomia familiar
- Caucasiano Europeu: Fibrose cística
- Franco-canadense: Tay-Sachs e fibrose cística
- Mediterrâneo: Anemia falciforme e talassemia
- Sudeste asiático: Talassemia
Na maioria dos casos, os distúrbios genéticos são recessivos e ocorrem apenas quando ambos os pais transmitem a anomalia genética. Se um dos pais tiver um teste negativo para doenças genéticas, seu filho não herdará a doença e o segundo pai não precisará realizar o teste genético. Se ambos os pais forem portadores e o teste for positivo para as mesmas anomalias genéticas, ainda há apenas 25% de probabilidade de a doença genética ser transmitida.
Quais são as doenças genéticas mais comuns?
As capacidades de rastreio genético estão a crescer à medida que a tecnologia melhora, e novos testes podem encontrar anomalias nos genes de centenas de doenças genéticas comuns e raras. No entanto, o teste genético padrão antes da gravidez rastreia estas 6 doenças genéticas comuns:
- Fibrose cística: Condição com risco de vida que leva a danos pulmonares e problemas digestivos
- Síndrome do X Frágil: Pode causar problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e retardo mental
- Doença falciforme: Doença sanguínea que leva à anemia, sistema imunológico enfraquecido e outros problemas de saúde
- Atrofia muscular espinhal: Afeta parte do sistema nervoso que controla o movimento muscular voluntário
- Talassemia: Doença sanguínea que causa anemia e problemas no crescimento do fígado e dos ossos
- Doença de Tay-Sachs: Distúrbio do sistema nervoso central com risco de vida
Quais são os prós e os contras dos testes genéticos antes da gravidez?
A incrível tecnologia de testes genéticos permitiu que muitos pais em potencial planejassem o futuro de suas famílias. Claro, existem prós e contras nos testes genéticos, e é importante considerar como certos resultados podem afetar sua jornada de gravidez.
Profissionais de testes genéticos
Obter informações sobre a saúde do seu futuro bebê pode ser uma informação muito valiosa. O processo é muito simples e tem um tempo de resposta bastante curto, tornando as informações facilmente acessíveis. Aprender a história familiar e quaisquer possíveis problemas médicos pode ser uma ferramenta útil no planejamento familiar.
Contras dos testes genéticos
O rastreio de anomalias genéticas é apenas uma ferramenta preditiva, pelo que não se pode confiar totalmente nos resultados. Falsos positivos são possíveis e não há como determinar verdadeiramente se os genes serão transmitidos ou não. Alguns dizem que a ignorância é uma bênção e que conhecer os riscos potenciais pode adicionar um nível de estresse à sua gravidez ou pode levá-la a reconsiderar a gravidez.
Devo fazer testes genéticos durante a gravidez também?
Se você decidiu que o exame genético é adequado para sua jornada de gravidez, então sim! O teste genético antes da gravidez é ideal, mas se você estiver grávida, ainda poderá fazer testes. Durante a gravidez, os testes genéticos incluem testes para a saúde do seu bebê. Os testes podem ser usados para identificar condições como síndrome de Down, trissomia 18, trissomia 13, problemas de cromossomos sexuais e problemas de coluna e cérebro.
Ao considerar o teste genético antes da gravidez, conversar com seu médico pode ajudar a tornar a experiência mais compreensível e agradável. O planejamento familiar é uma grande tarefa, então entre em contato com o Red Rock Fertility Center para saber mais sobre triagem genética e como aumentar sua família.
