作者：Shannon McGrath，MSN，WHNP-C -AND- 伊莉莎白‧普拉特 (Elizabeth Platt)，遺傳顧問 (Counsyl)
身為一名執業護士，我盡我所能幫助家庭實現增加家庭成員的夢想。 Red Rock Fertility 的懷孕成功率如此之高的原因之一是我們所有的 IVF 套餐中都包含植入前基因篩檢 (PGS)。它確保我們選擇最健康的胚胎進行移植。然而，很多患者問，什麼是基因檢測？因此，我聘請了 Counsyl 遺傳諮詢師的專業知識。他們是負責我們基因篩檢的優秀公司，也是幫助我們為您提供一直渴望的家庭的專家。
我叫伊莉莎白‧普拉特，身為遺傳諮詢師，我曾與處於計劃生育各個階段的女性和男性一起工作。我回顧家族歷史，討論基因檢測方案，並指導人們做出最適合他們的計劃生育決策。當夫婦尋求生育治療時，他們可能會擔心與年齡相關的染色體異常的風險，例如唐氏症。事實上，還有其他遺傳疾病與年齡無關，甚至可以在懷孕前進行檢測。在這裡，我回顧了您在考慮家庭未來時需要考慮的 5 個最重要的問題。
1.「我剛剛聽說/讀到有關基因檢測的信息，我應該知道什麼？我該考慮什麼？我應該問自己什麼？”
一個好的起點是考慮下面的一些問題。每個問題的答案可能非常個人化，但可以幫助您了解您想從基因測試中獲得哪些資訊：
· 我將如何處理這些資訊？
· 什麼對我來說是重要的？
· 我正在考慮的測驗是否涵蓋了我認為的內容？
· 負面結果對我有何意義？
· 積極的結果對我意味著什麼？
· 我該與誰討論這些結果？
2.“Red Rock Fertility 可以提供哪些類型的基因測試？”
RRF 的醫生提供各種根據其準確性和範圍而專門選擇的測試選項。了解這些類型的測試之間的差異非常重要，有助於確定哪種測試適合您。
攜帶者篩選：
攜帶者篩檢是一種檢查您的 DNA 以確定您是否攜帶任何隱性單基因疾病的測試選項。隱性病症是指父母通常不會表現出症狀，但可以遺傳給孩子的疾病。
您可能還記得生物學中的基因是成對遺傳的，每個基因來自父母。攜帶者是指擁有正常副本的健康人 A 和一份異常副本 a 一對內的一個基因。對於攜帶者篩檢測試（例如 Counsyl 測試）中包含的大多數疾病，只要您有一份正常的基因拷貝，就沒有問題。你只是個帶原者；僅此而已。
染色體異常檢測：
染色體是包含確保我們正常生長和發育所必需的所有遺傳訊息的結構。染色體可以被認為是一本食譜，而我們的身體需要一套完整的食譜（事實上有 23 對）才能完全健康。每本食譜都充滿了與我們的基因相似的“食譜”，因為它們提供了我們的身體健康所需的具體指示。
染色體疾病通常是細胞分裂過程中發生錯誤的結果。有時，整個食譜及其所有重要食譜都會在這個過程中丟失或添加。其中一些錯誤會導致流產，有些則可能導致唐氏症等疾病。由於這些疾病發生在受孕時，通常無法在懷孕前進行檢測。
PGS（植入前基因篩檢）和 PGD（植入前基因診斷）可作為體外受精 (IVF) 過程的一部分。當精子和卵子結合受精時，它們形成微觀胚胎。可以分析這些胚胎的染色體含量，以確定是否有正確的染色體數量。透過 PGD，可以進一步測試胚胎是否有特定的遺傳疾病，例如 Counsyl 攜帶者篩檢中包含的疾病。
3.「帶因者篩檢是如何進行的？什麼是它覆蓋？”
從歷史上看，攜帶者檢測是根據人們的血統提供的，因為其中一些情況在特定種族的人中更為常見。然而，最近技術的變化使得以更低的價格測試更多的條件成為可能。這在今天尤其重要，因為我們的社會已經成為種族的大熔爐。說實話，我們中很少有人真正了解我們超過一、兩代人的祖先。研究表明，依靠自我報告的種族有時會導致錯過攜帶者狀態。
擴大攜帶者篩檢和 Counsyl 測試旨在解決這個問題。透過對每個人進行相同的情況篩檢，您的醫生可以在您開始生育計劃時為您提供有價值的資訊。 Red Rock Fertility 的通用專家小組包括 103 種疾病，其中包括一些您可能熟悉的疾病，如囊性纖維化、泰薩克斯症和鐮狀細胞性貧血。雖然沒有任何基因測試具有 100% 的檢出率，但目前的技術使我們能夠涵蓋每種測試疾病最常見的基因變化。正如許多女性和男性所反映的那樣，這種測試可以讓您安心，並有機會在人生的不確定階段做好準備。
4.「我沒有任何重大疾病的家族史。基因檢測和攜帶者篩檢對我來說重要嗎？”
由於隱性疾病攜帶者通常不會表現出疾病症狀，因此大多數人不知道其潛在風險。然而，研究表明，我們大多數人都是某些隱性遺傳疾病的攜帶者——即使我們年輕、健康且沒有家族史。你真正想知道的是你和你的伴侶是否是同一種遺傳疾病的帶因者。
絕大多數生下患有隱性疾病的孩子的夫婦沒有該疾病的家族史。事實上，80% 的囊性纖維化兒童的父母沒有已知的囊性纖維化家族史。這些類型的病症可能會在一個家庭中存在很多代，但除非攜帶者與其他攜帶者生有孩子，否則它們不會出現。此外，唐氏症、特納氏症和16三體症等染色體疾病通常不會出現在家族史中。底線：家族史很重要，但在試圖弄清楚您想要進行哪些測試時，它並不是唯一可以依賴的工具。
5.“哪裡可以找到更多關於基因檢測的資訊？”
顯然，您可以與 Red Rock Fertility 的醫生和護士討論您可能考慮的任何測試。然而，在您權衡各種選擇時，許多線上和書面資源也可能會有所幫助。我以前的許多客戶發現這些網站在這方面非常有幫助；我希望你也會這麼做。
- 紅岩生育力 /體外受精-ivf/
- Counsyl www.counsyl.com
- 美國懷孕協會 http://americanpregnancy.org
- 遺傳學家庭參考 http://ghr.nlm.nih.gov
- 出生缺陷基金會 http://www.marchofdimes.com/index.aspx
- 美國婦產科學院常見問題解答 http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq179.pdf
