Isinulat ni: Shannon McGrath, MSN, WHNP-C -AND- Elizabeth Platt, Genetic Counselor (Counsyl)
Bilang isang Nurse Practitioner, ginagawa ko ang aking makakaya upang matulungan ang mga pamilya na makamit ang kanilang mga pangarap na magdagdag sa kanilang mga pamilya. Isang dahilan kung bakit napakataas ng mga rate ng tagumpay ng aming pagbubuntis sa Red Rock Fertility ay dahil kasama namin ang Pre-implantation Genetic Screening (PGS) sa lahat ng aming IVF packages. Tinitiyak nito na pipiliin namin ang pinakamalusog na embryo na posible para sa paglipat. Gayunpaman, napakarami sa aking mga pasyente ang nagtatanong, ano ang genetic testing? Kaya kinuha ko ang kadalubhasaan ng isang genetic counselor sa Counsyl. Sila ang napakagandang kumpanya na humahawak sa aming genetic screening at ang mga eksperto na tumutulong sa amin sa pagbibigay sa iyo ng pamilyang matagal mo nang inaasam.
Ang pangalan ko ay Elizabeth Platt, bilang isang genetic counselor, nakatrabaho ko ang mga babae at lalaki sa iba't ibang yugto ng pagpaplano ng pamilya. Sinusuri ko ang mga kasaysayan ng pamilya, tinatalakay ang mga opsyon sa pagsusuri sa genetiko, at ginagabayan ko ang mga tao sa pamamagitan ng mga desisyon sa pagpaplano ng pamilya na pinakamahusay para sa kanila. Kapag ang mga mag-asawa ay nagsasagawa ng mga fertility treatment, maaari silang mag-alala tungkol sa panganib ng mga abnormalidad ng chromosome na nauugnay sa edad, tulad ng Down syndrome. Sa katunayan, may iba pang mga genetic na sakit na walang kinalaman sa edad at maaaring masuri bago pa man makamit ang pagbubuntis. Dito, sinusuri ko ang nangungunang 5 tanong na dapat isaalang-alang habang iniisip mo ang kinabukasan ng iyong pamilya.
1. “Narinig/nabasa ko lang ang tungkol sa genetic testing, ano ang dapat kong malaman? Ano ang dapat kong isipin? Ano ba ang dapat kong itanong sa sarili ko?"
Ang isang magandang lugar upang magsimula ay isaalang-alang ang ilan sa mga tanong na ito sa ibaba. Ang mga sagot sa bawat isa sa mga tanong na ito ay maaaring napakapersonal, ngunit makakatulong sa iyong magkaroon ng ideya kung anong impormasyon ang gusto mong makuha mula sa genetic testing:
· Ano ang gagawin ko sa impormasyong ito?
· Ano ang mahalagang malaman ko?
· Sinasaklaw ba ng pagsusulit na aking isinasaalang-alang ang sa tingin ko ay ginagawa nito?
· Ano ang ibig sabihin ng mga negatibong resulta para sa akin?
· Ano ang ibig sabihin ng mga positibong resulta para sa akin?
· Kanino ko dapat talakayin ang mga resultang ito?
2. "Anong mga uri ng genetic test ang available sa akin sa Red Rock Fertility?"
Nag-aalok ang mga manggagamot sa RRF ng iba't ibang opsyon sa pagsubok na espesyal na pinili para sa kanilang katumpakan at saklaw. Mahalagang maunawaan ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga uri ng pagsusulit na ito, upang makatulong na magpasya kung alin ang tama para sa iyo.
Pagsusuri ng Carrier:
Ang carrier screening ay isang opsyon sa pagsubok na sumusuri sa iyong DNA upang matukoy kung nagdadala ka ng anumang recessive single gene disorder. Ang mga recessive na kondisyon ay ang mga karaniwang hindi nagpapakita ng mga sintomas ng mga magulang, ngunit maaaring maipasa sa kanilang mga anak.
Maaari mong matandaan mula sa biology na ang mga gene ay minana nang pares, isa mula sa bawat magulang. Ang carrier ay isang malusog na tao na may isang normal na kopya A at isang abnormal na kopya a ng isang gene sa loob ng isang pares. Para sa karamihan ng mga sakit na kasama sa mga pagsusuri sa screening ng carrier gaya ng Counsyl Test, hangga't mayroon kang isang normal na kopya ng gene, okay ka. Ikaw ay isang carrier lamang; walang iba, walang kulang.
Pagsubok para sa mga abnormalidad ng chromosome:
Ang mga chromosome ay ang mga istrukturang naglalaman ng lahat ng genetic na impormasyon na kinakailangan upang matiyak na tayo ay lumalaki at umunlad ayon sa nararapat. Ang isang chromosome ay maaaring isipin na tulad ng isang cookbook, at ang ating mga katawan ay nangangailangan ng isang kumpletong hanay ng mga cookbook (23 pares ng mga ito, sa katunayan) upang maging ganap na malusog. Ang bawat cookbook ay puno ng "mga recipe" na katulad ng ating mga gene, na nagbibigay sila ng mga partikular na tagubilin na kailangan ng ating katawan para sa kalusugan.
Ang mga Chromosome disorder ay kadalasang resulta ng isang error na nangyayari sa proseso ng cell division. Minsan ang isang buong cookbook ay nawala o idinagdag sa proseso, kasama ang lahat ng mahahalagang recipe nito. Ang ilan sa mga error na ito ay nagreresulta sa pagkalaglag, at ang iba ay maaaring magdulot ng mga karamdaman tulad ng Down syndrome. Dahil ang mga karamdamang ito ay nangyayari sa panahon ng paglilihi, kadalasang hindi sila masusuri bago ang pagbubuntis.
Available ang PGS (Pre-implantation Genetic Screening) at PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis) bilang bahagi ng proseso ng in vitro fertilization (IVF). Kapag ang tamud at itlog ay pinagsama para sa pagpapabunga, sila ay bumubuo ng mga microscopic na embryo. Ang mga embryo na ito ay maaaring suriin para sa nilalaman ng chromosome upang matukoy kung ang tamang bilang ng mga chromosome ay naroroon. Sa pamamagitan ng PGD, mas masusuri ang mga embryo para sa mga partikular na genetic na sakit, tulad ng mga kasama sa screen ng carrier ng Counsyl.
3. “Paano gumagana ang carrier screening? Ano angsakop nito?"
Sa kasaysayan, ang pagsubok sa carrier ay inaalok sa mga tao batay sa kanilang mga ninuno, dahil ang ilan sa mga kundisyong ito ay mas karaniwan sa mga tao ng mga partikular na etnisidad. Gayunpaman, ginawang posible ng mga kamakailang pagbabago sa teknolohiya na subukan ang higit pang mga kundisyon sa mas mababang presyo. Ito ay partikular na mahalaga ngayon dahil ang ating lipunan ay naging isang tunawan ng mga etnisidad; at sa totoo lang, iilan lang sa atin ang talagang nakakaalam tungkol sa ating mga ninuno sa kabila ng isa o dalawang henerasyon. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang pag-asa sa sariling-ulat na etnisidad ay maaaring humantong minsan sa mga hindi nakuhang estado ng carrier.
Ang Expanded Carrier Screening at ang Counsyl test ay idinisenyo upang matugunan ang isyung ito. Sa pamamagitan ng pag-screen sa lahat para sa parehong mga kondisyon, ang iyong doktor ay maaaring magbigay sa iyo ng mahalagang impormasyon habang sinisimulan mo ang iyong mga fertility plan. Sa Red Rock Fertility, ang Universal Panel ay may kasamang 103 sakit kabilang ang ilan na maaaring pamilyar sa iyo, tulad ng cystic fibrosis, Tay Sachs disease, at sickle cell anemia. Bagama't walang genetic test ang may 100% detection rate, ang kasalukuyang teknolohiya ay nagbibigay-daan sa amin upang masakop ang pinakakaraniwang pagbabago ng gene para sa bawat isa sa mga nasubok na sakit. Tulad ng ipinadala ng maraming babae at lalaki, ang pagsubok na ito ay nagbibigay ng kapayapaan ng isip at pagkakataong maghanda sa isang hindi tiyak na yugto ng buhay.
4. “Wala akong family history ng anumang makabuluhang sakit. Mahalaga ba sa akin ang genetic testing at carrier screening?"
Dahil ang mga carrier ng recessive na sakit ay hindi karaniwang nagpapakita ng mga sintomas ng sakit, karamihan ay walang kamalayan sa kanilang mga potensyal na panganib. Gayunpaman, ipinapakita ng mga pag-aaral na karamihan sa atin ay mga carrier ng ilang recessive genetic disease—kahit bata pa tayo, malusog at walang family history. Ang talagang gusto mong malaman ay kung ikaw at ang iyong partner ay mga carrier ng parehong genetic na sakit.
Ang karamihan sa mga mag-asawa na nagsilang ng isang bata na may recessive na sakit ay walang family history ng sakit na iyon. Sa katunayan, 80% ng mga batang may cystic fibrosis ay ipinanganak sa mga magulang na walang kilalang family history ng cystic fibrosis. Ang mga ganitong uri ng kundisyon ay maaaring naroroon sa isang pamilya sa loob ng maraming henerasyon, ngunit hindi lumalabas ang mga ito maliban kung ang isang taong carrier ay may anak na may ibang carrier. Bilang karagdagan, ang mga chromosome disorder tulad ng Down syndrome, Turner syndrome, at trisomy 16 ay hindi karaniwang lumilitaw sa family history. Bottom line: mahalaga ang family history, ngunit hindi lang ito ang tool na maaasahan kapag sinusubukang malaman kung anong mga pagsubok ang gusto mong ituloy.
5. "Saan ako pupunta para malaman ang higit pang impormasyon tungkol sa genetic testing?"
Malinaw, maaari kang makipag-usap sa mga doktor at nars sa Red Rock Fertility tungkol sa anumang pagsubok na maaari mong isaalang-alang. Gayunpaman, mayroong ilang online at nakasulat na mapagkukunan na maaaring makatulong din, habang tinitimbang mo ang mga opsyon. Marami sa aking mga nakaraang kliyente ang natagpuan na ang mga website na ito ay lubos na nakakatulong sa bagay na ito; Umaasa ako na gagawin mo rin.
- Pagkayabong ng Red Rock /in-vitro-fertilization-ivf/
- Counsyl www.counsyl.com
- American Pregnancy Association http://americanpregnancy.org
- Sanggunian sa Genetics Home http://ghr.nlm.nih.gov
- Marso ng Dimes http://www.marchofdimes.com/index.aspx
- Mga FAQ ng American College of Obstetricians and Gynecologists http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq179.pdf
