Dahil sikat na item ang mga at-home genetics testing kits nitong mga nakaraang taon, naging mas madali at mas madali itong tumuklas ng higit pa tungkol sa iyong mga gene. Kapag nasa paglalakbay ng paglilihi, ano ang mga kalamangan at kahinaan ng genetic screening? Ito ba ay isang positibo o negatibong karanasan? Magbasa sa ibaba upang matuto nang higit pa tungkol sa genetic testing bago ang pagbubuntis, kabilang kung sino ang dapat na masuri, kung aling mga karamdaman ang pinakakaraniwan, at kung ano ang aasahan mula sa mga resulta.
Ano ang Genetic Testing para sa Pagbubuntis?
Ang carrier screening, ang pinakamaagang yugto ng genetic testing para sa pagbubuntis, ay ang proseso ng pagsusuri ng laway o mga pagsusuri sa dugo mula sa mga prospective na magulang upang isaad kung mayroong anumang genetic abnormalities sa kanilang DNA. Ginagawa ang mga pagsusuring ito bago ang pagbubuntis upang makatulong na matukoy kung may pagkakataong maipapasa ng magulang ang mga apektadong gene sa kanilang anak. Ang ilang mga tao ay may abnormal na mga gene ngunit hindi nagpapakita ng anumang mga sintomas ng isang kondisyon, na ginagawa silang carrier para sa disorder. Ito ang dahilan kung bakit maaaring makatulong ang genetic testing bago ang pagbubuntis kapag sinusubukang magbuntis.
Genetic testing maaari ding gawin sa panahon ng pagbubuntis upang makita kung mayroong mga abnormal na gene sa sanggol. Ang genetic screening at pagkakakilanlan ng sakit sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring gawin sa maraming paraan, kabilang ang ultrasound imaging, mga pagsusuri sa dugo mula sa sanggol, mga pagsusuri sa dugo mula sa ina, at mga sample mula sa inunan o amniotic fluid.
Ang mga pagsusuring ito ay ginagawa ng iyong doktor o maaaring kumpletuhin sa isang pagsusuri sa bahay. Ang pakikipagtulungan sa iyong doktor ay titiyakin na ang mga resulta ng iyong pagsusuri ay mauunawaan at makakatulong sa iyong matukoy ang mga susunod na hakbang sa iyong paglalakbay sa pagbubuntis.
Sino ang Dapat I-screen?
Ang iyong family genetic history at etnikong background ay dalawa sa mga pangunahing salik sa pagtukoy kung dapat mong isaalang-alang ang genetic testing bago ang pagbubuntis. Kung ang isang genetic disorder ay tumatakbo sa iyong pamilya na maaaring maipasa sa pagbubuntis, pinapayuhan na magpasuri upang makita kung ikaw ay isang carrier ng abnormal na gene. Bilang karagdagan, ang ilang mga pangkat etniko ay nasa mas mataas na panganib ng ilang mga genetic na sakit:
- African American: Sickle cell anemia at thalassemia
- Ashkenazi Jewish: Cystic fibrosis, Tay-Sachs, Canavan, at familial dysautonomia
- European Caucasian: Cystic fibrosis
- French Canadian: Tay-Sachs at cystic fibrosis
- Mediterranean: Sickle cell anemia at thalassemia
- Timog Silangang Asyano: Talasemia
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga genetic disorder ay recessive at nangyayari lamang kapag ang parehong mga magulang ay pumasa sa abnormality ng gene. Kung negatibo ang pagsusuri ng isang magulang para sa mga genetic disorder, hindi magmamana ng kondisyon ang iyong anak at hindi kailangang kumpletuhin ng pangalawang magulang ang genetic testing. Kung ang parehong mga magulang ay carrier at positibo ang pagsusuri para sa parehong genetic abnormalities, mayroon pa ring 25% na posibilidad na maipasa ang genetic disorder.
Ano ang Mga Karaniwang Genetic Disorder?
Ang mga kakayahan sa pag-screen ng genetic ay lumalaki habang umuunlad ang teknolohiya, at ang mga bagong pagsusuri ay makakahanap ng mga abnormalidad sa mga gene para sa daan-daang mga karaniwan at bihirang genetic disorder. Gayunpaman, ang karaniwang genetic testing bago ang pagbubuntis screen para sa 6 na karaniwang genetic disorder na ito:
- Cystic fibrosis: Ang kalagayang nagbabanta sa buhay na humahantong sa pinsala sa baga at mga problema sa pagtunaw
- Fragile X Syndrome: Maaaring magdulot ng mga problema sa pag-unlad, kabilang ang mga kapansanan sa pag-aaral at mental retardation
- Sickle cell disease: Disorder sa dugo na humahantong sa anemia, isang mahinang immune system, at iba pang mga isyu sa kalusugan
- Spinal Muscular Atrophy: Nakakaapekto sa bahagi ng nervous system na kumokontrol sa boluntaryong paggalaw ng kalamnan
- Talasemia: Blood disorder na nagdudulot ng anemia at mga problema sa paglaki ng atay at buto
- Sakit sa Tay-Sachs: Karamdaman na nagbabanta sa buhay ng central nervous system
Ano ang mga kalamangan at kahinaan ng genetic testing bago magbuntis?
Ang kamangha-manghang teknolohiya ng genetic testing ay nagbigay-daan sa maraming prospective at umaasang mga magulang na magplano para sa kinabukasan ng kanilang mga pamilya. Siyempre, may mga kalamangan at kahinaan sa genetic testing, at mahalagang isaalang-alang kung paano maaaring makaapekto ang ilang mga resulta sa iyong paglalakbay sa pagbubuntis.
Mga Pros ng Genetic Testing
Ang pagkuha ng insight sa kalusugan ng iyong magiging sanggol ay maaaring maging napakahalagang impormasyon. Ang proseso ay napaka-simple at may medyo maikling oras ng turnaround, na ginagawang madaling makuha ang impormasyon. Ang pag-aaral ng family history at anumang potensyal na medikal na isyu ay maaaring maging isang kapaki-pakinabang na tool kapag nagpaplano ng pamilya.
Mga Cons ng Genetic Testing
Ang pagsusuri para sa mga genetic na abnormalidad ay isang predictive tool lamang, kaya hindi ganap na maaasahan ang mga resulta. Posible ang mga maling positibo, at walang paraan upang tunay na matukoy kung ang mga gene ay ipapasa o hindi. Sinasabi ng ilan na ang kamangmangan ay kaligayahan, at ang pag-alam sa mga potensyal na panganib ay maaaring magdagdag ng antas ng stress sa iyong pagbubuntis, o maaaring humantong sa iyong muling isaalang-alang ang pagbubuntis.
Dapat ba Akong Kumuha ng Genetic Testing Sa Pagbubuntis, Gayundin?
Kung napagpasyahan mo na ang genetic screening ay tama para sa iyong paglalakbay sa pagbubuntis, oo! Ang genetic na pagsusuri bago ang pagbubuntis ay perpekto, ngunit kung ikaw ay kasalukuyang buntis maaari ka pa ring magpatakbo ng mga pagsusuri. Kapag buntis, kasama sa genetic testing ang mga pagsusuri para sa kalusugan ng iyong sanggol. Maaaring gamitin ang pagsubok upang matukoy ang mga kondisyon gaya ng down syndrome, trisomy 18, trisomy 13, mga isyu sa sex chromosome, at mga problema sa gulugod at utak.
Kapag isinasaalang-alang ang genetic testing bago ang pagbubuntis, ang pakikipag-usap sa iyong doktor ay maaaring makatulong na gawing mas maliwanag at kaaya-aya ang karanasan. Ang pagpaplano ng pamilya ay isang malaking gawain, kaya makipag-ugnayan sa Red Rock Fertility Center para matuto pa tungkol sa genetic screening at kung paano palaguin ang iyong pamilya.
