Escrito por: Shannon McGrath, MSN, WHNP-C -Y- Elizabeth Platt, Consejera Genética (Counsyl)
Como enfermera especializada, hago todo lo posible para ayudar a las familias a lograr sus sueños de aumentar sus familias. Una de las razones por las que nuestras tasas de éxito del embarazo en Red Rock Fertility son tan altas es porque incluimos el examen genético preimplantacional (PGS) en todos nuestros paquetes de FIV. Garantiza que seleccionemos el embrión más sano posible para la transferencia. Sin embargo, muchos de mis pacientes preguntan: ¿qué son las pruebas genéticas? Así que recurrí a la experiencia de un asesor genético de Counsyl. Ellos son la maravillosa compañía que se encarga de nuestro examen genético y los expertos que nos ayudan a brindarle la familia que tanto anhela.
Mi nombre es Elizabeth Platt, como consejera genética, he trabajado con mujeres y hombres en diversas etapas de la planificación familiar. Reviso historias familiares, analizo opciones de pruebas genéticas y guío a las personas a través de las decisiones de planificación familiar que mejor funcionan para ellas. Cuando las parejas siguen tratamientos de fertilidad, pueden preocuparse por el riesgo de sufrir anomalías cromosómicas relacionadas con la edad, como el síndrome de Down. De hecho, existen otras enfermedades genéticas que no tienen nada que ver con la edad y que pueden comprobarse incluso antes de conseguir un embarazo. Aquí, reviso las cinco preguntas principales que debe considerar al pensar en el futuro de su familia.
1. “Acabo de escuchar o leer acerca de las pruebas genéticas, ¿qué debo saber? ¿En qué debería pensar? ¿Qué debería preguntarme?
Un buen lugar para comenzar es considerar algunas de estas preguntas a continuación. Las respuestas a cada una de estas preguntas pueden ser muy personales, pero pueden ayudarle a tener una idea de qué información le gustaría obtener de las pruebas genéticas:
· ¿Qué haría con esta información?
· ¿Qué es importante para mí saber?
· ¿La prueba que estoy considerando cubre lo que creo que cubre?
· ¿Qué significarían para mí los resultados negativos?
· ¿Qué significarían para mí los resultados positivos?
· ¿Con quién debería comentar estos resultados?
2. "¿Qué tipos de pruebas genéticas están disponibles para mí en Red Rock Fertility?"
Los médicos de RRF ofrecen una variedad de opciones de pruebas especialmente elegidas por su precisión y alcance. Es importante comprender las diferencias entre estos tipos de pruebas para poder decidir cuál es la adecuada para usted.
Evaluación de portadores:
La detección de portadores es una opción de prueba que examina su ADN para determinar si es portador de algún trastorno genético único recesivo. Las condiciones recesivas son aquellas en las que los padres normalmente no muestran síntomas, pero que pueden transmitir a sus hijos.
Quizás recuerdes de la biología que los genes se heredan en pares, uno de cada padre. Un portador es una persona sana con una copia normal. A y una copia anormal a de un gen dentro de un par. Para la mayoría de las enfermedades incluidas en las pruebas de detección de portadores, como la prueba Counsyl, siempre que tenga una copia normal del gen, está bien. Eres sólo un portador; nada más y nada menos.
Pruebas de anomalías cromosómicas:
Los cromosomas son las estructuras que contienen toda la información genética necesaria para que crezcamos y nos desarrollemos como debemos. Se puede considerar un cromosoma como un libro de cocina, y nuestros cuerpos necesitan un juego completo de libros de cocina (de hecho, 23 pares de ellos) para estar completamente sanos. Cada libro de cocina está lleno de “recetas” similares a nuestros genes, en el sentido de que brindan las instrucciones específicas que nuestro cuerpo necesita para estar sano.
Los trastornos cromosómicos suelen ser el resultado de un error que se produce en el proceso de división celular. A veces, un libro de cocina completo se pierde o se agrega en el proceso, junto con todas sus recetas cruciales. Algunos de estos errores provocan un aborto espontáneo y otros pueden provocar trastornos como el síndrome de Down. Debido a que estos trastornos ocurren en el momento de la concepción, generalmente no se pueden realizar pruebas antes del embarazo.
El PGS (cribado genético preimplantacional) y el PGD (diagnóstico genético preimplantacional) están disponibles como parte del proceso de fertilización in vitro (FIV). Cuando el esperma y el óvulo se unen para la fertilización, forman embriones microscópicos. Estos embriones se pueden analizar en busca de contenido cromosómico para determinar si está presente la cantidad correcta de cromosomas. A través del PGD, los embriones pueden someterse a pruebas adicionales para detectar enfermedades genéticas específicas, como las incluidas en la prueba de detección de portadores de Counsyl.
3. “¿Cómo funciona la detección de operadores? Que hace¿Cubre?
Históricamente, las pruebas de portador se han ofrecido a personas según su ascendencia, ya que algunas de estas condiciones son más comunes entre personas de etnias particulares. Sin embargo, los cambios recientes en la tecnología han hecho posible probar más condiciones a un precio más bajo. Esto es particularmente importante hoy en día, ya que nuestra sociedad se ha convertido en un crisol de etnias; y, sinceramente, pocos de nosotros conocemos realmente nuestra ascendencia más allá de una o dos generaciones. Los estudios han demostrado que confiar en el origen étnico autoinformado a veces puede llevar a perder estados de portador.
La detección de portadores ampliada y la prueba Counsyl se diseñaron para abordar este problema. Al evaluar a todos para detectar las mismas condiciones, su médico puede brindarle información valiosa a medida que se embarca en sus planes de fertilidad. En Red Rock Fertility, el Panel Universal incluye 103 enfermedades, incluidas algunas con las que quizás esté familiarizado, como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay Sachs y la anemia falciforme. Si bien ningún test genético tiene una tasa de detección del 100%, la tecnología actual nos permite cubrir los cambios genéticos más comunes para cada una de las enfermedades analizadas. Como han dicho muchas mujeres y hombres, esta prueba brinda tranquilidad y la oportunidad de prepararse en una fase de la vida que de otro modo sería incierta.
4. “No tengo antecedentes familiares de ninguna enfermedad importante. ¿Son importantes para mí las pruebas genéticas y la detección de portadores?
Dado que los portadores de enfermedades recesivas no suelen presentar síntomas de la enfermedad, la mayoría desconoce sus riesgos potenciales. Sin embargo, los estudios muestran que la mayoría de nosotros somos portadores de alguna enfermedad genética recesiva, incluso si somos jóvenes, sanos y no tenemos antecedentes familiares. Lo que realmente quieres saber es si tú y tu pareja sois portadores de la misma enfermedad genética.
La gran mayoría de parejas que tienen un hijo con una enfermedad recesiva no tienen antecedentes familiares de esa enfermedad. De hecho, el 80% de los niños con fibrosis quística nacen de padres sin antecedentes familiares conocidos de fibrosis quística. Este tipo de condiciones pueden estar presentes en una familia durante muchas generaciones, pero no aparecen a menos que alguien que es portador tenga un hijo con otro portador. Además, los trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y la trisomía 16 no suelen aparecer en los antecedentes familiares. En pocas palabras: los antecedentes familiares son importantes, pero no son la única herramienta en la que confiar cuando se trata de determinar qué pruebas desea realizar.
5. “¿Dónde puedo acudir para obtener más información sobre las pruebas genéticas?”
Obviamente, puede hablar con los médicos y enfermeras de Red Rock Fertility sobre cualquier prueba que esté considerando. Sin embargo, existen varios recursos escritos y en línea que también pueden resultar útiles a la hora de sopesar las opciones. Muchos de mis clientes anteriores han encontrado que estos sitios web son muy útiles a este respecto; Espero que tú también lo hagas.
- Fertilidad de la roca roja /fecundacion-in-vitro-fiv/
- Counsyl www.counsyl.com
- Asociación Americana del Embarazo http://americanpregnancy.org
- Referencia de inicio de genética http://ghr.nlm.nih.gov
- March of Dimes http://www.marchofdimes.com/index.aspx
- Preguntas frecuentes del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq179.pdf
