Dado que los kits de pruebas genéticas caseros se han vuelto populares en los últimos años, se ha vuelto cada vez más fácil descubrir más sobre sus genes. En el camino hacia la concepción, ¿cuáles son los pros y los contras del examen genético? ¿Es una experiencia positiva o negativa? Lea a continuación para obtener más información sobre las pruebas genéticas antes del embarazo, incluido quién debe hacerse la prueba, qué trastornos son los más comunes y qué esperar de los resultados.
¿Qué son las pruebas genéticas para el embarazo?
La detección de portadores, la fase más temprana de las pruebas genéticas para el embarazo, es el proceso de examinar la saliva o los análisis de sangre de los futuros padres para indicar si hay alguna anomalía genética presente en su ADN. Estas pruebas se realizan antes del embarazo para ayudar a determinar si existe la posibilidad de que un padre transmita los genes afectados a su hijo. Algunas personas tienen genes anormales pero no muestran ningún síntoma de una afección, lo que las convierte en portadoras del trastorno. Es por eso que las pruebas genéticas antes del embarazo pueden resultar útiles a la hora de intentar concebir.
Prueba genética También se puede realizar durante el embarazo para ver si hay algún gen anormal presente en el bebé. La detección genética y la identificación de trastornos durante el embarazo se pueden realizar de varias maneras, incluidas ecografías, análisis de sangre del bebé, análisis de sangre de la madre y muestras de la placenta o del líquido amniótico.
Estas pruebas las realiza su médico o pueden completarse con una prueba en casa. Trabajar con su médico garantizará que los resultados de su prueba sean comprensibles y puede ayudarla a determinar los próximos pasos en su embarazo.
¿Quién debería ser examinado?
Su historial genético familiar y su origen étnico son dos de los factores principales para determinar si debe considerar las pruebas genéticas antes del embarazo. Si en su familia existe un trastorno genético que puede transmitirse durante el embarazo, se recomienda hacerse un examen para ver si es portadora del gen anormal. Además, ciertos grupos étnicos tienen un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades genéticas:
- Afroamericano: Anemia falciforme y talasemia
- Judío asquenazí: Fibrosis quística, Tay-Sachs, Canavan y disautonomía familiar
- Caucásico europeo: Fibrosis quística
- Franco canadiense: Tay-Sachs y la fibrosis quística
- Mediterráneo: Anemia falciforme y talasemia
- Sudeste Asiatico: Talasemia
En la mayoría de los casos, los trastornos genéticos son recesivos y sólo ocurren cuando ambos padres transmiten la anomalía genética. Si uno de los padres da negativo en la prueba de trastornos genéticos, su hijo no heredará la afección y el segundo padre no necesita completar las pruebas genéticas. Si ambos padres son portadores y dan positivo en las mismas anomalías genéticas, todavía hay sólo un 25% de posibilidades de que el trastorno genético se transmita de padres a hijos.
¿Cuáles son los trastornos genéticos más comunes?
Las capacidades de detección genética están aumentando a medida que mejora la tecnología, y nuevas pruebas pueden encontrar anomalías en genes de cientos de trastornos genéticos comunes y raros. Sin embargo, las pruebas genéticas estándar antes del embarazo detectan estos 6 trastornos genéticos comunes:
- Fibrosis quística: Condición potencialmente mortal que provoca daño pulmonar y problemas digestivos.
- Síndrome X frágil: Puede causar problemas de desarrollo, incluidos problemas de aprendizaje y retraso mental.
- Anemia drepanocítica: Trastorno sanguíneo que provoca anemia, un sistema inmunológico debilitado y otros problemas de salud.
- Atrofia muscular en la columna: Afecta parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario.
- Talasemia Trastorno sanguíneo que causa anemia y problemas con el crecimiento del hígado y los huesos.
- Enfermedad de Tay-Sachs: Trastorno potencialmente mortal del sistema nervioso central
¿Cuáles son las ventajas y desventajas de las pruebas genéticas antes del embarazo?
La asombrosa tecnología de las pruebas genéticas ha permitido a muchos padres futuros y futuros planificar el futuro de sus familias. Por supuesto, las pruebas genéticas tienen ventajas y desventajas, y es importante considerar cómo ciertos resultados pueden afectar su embarazo.
Profesionales de las pruebas genéticas
Conocer la salud de su futuro bebé puede ser una información muy valiosa. El proceso es muy sencillo y tiene un tiempo de respuesta bastante corto, lo que hace que la información sea fácilmente accesible. Conocer la historia familiar y cualquier posible problema médico puede ser una herramienta útil a la hora de planificar la familia.
Contras de las pruebas genéticas
La detección de anomalías genéticas es simplemente una herramienta predictiva, por lo que no se puede confiar plenamente en los resultados. Los falsos positivos son posibles y no hay forma de determinar realmente si los genes se transmitirán o no. Algunos dicen que la ignorancia es una bendición, y conocer los riesgos potenciales puede agregar un nivel de estrés a su embarazo o puede llevarla a reconsiderar el embarazo.
¿Debería hacerme pruebas genéticas también durante el embarazo?
Si ha decidido que el examen genético es adecuado para su embarazo, ¡entonces sí! Lo ideal es realizar pruebas genéticas antes del embarazo, pero si estás embarazada actualmente aún puedes realizarlas. Durante el embarazo, las pruebas genéticas incluyen pruebas para la salud de su bebé. Las pruebas se pueden utilizar para identificar afecciones como el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13, problemas con los cromosomas sexuales y problemas de la columna y el cerebro.
Al considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas antes del embarazo, hablar con su médico puede ayudar a que la experiencia sea más comprensible y placentera. La planificación familiar es una gran tarea, por lo que comuníquese con el Centro de fertilidad de Red Rock para obtener más información sobre los exámenes genéticos y cómo hacer crecer su familia.
